本研究建構在家庭系統理論與家庭壓力理論的基礎，分析罕見疾病家庭所面臨的壓力來源，並採質化研究中的「焦點團體」及「深入訪談」進行資料收集。研究發現罕病家庭主要壓力來源包括：（1）來自疾病診療複雜的壓力（2）因為疾病照顧困難的壓力（3）擔心病童個人發展的壓力（4）面對家庭資源困境的壓力（5）承受社會排斥的壓力（6）家庭系統改變的新壓力等六項。此外，本研究也發現罕見疾病家庭的壓力源是一個動態發展的歷程，單一理論無法完整透視罕病家庭的壓力源，而罕見疾病的差異也使家庭所面對的壓力源有所不同，並使得母親承受較多來自家庭內部的生活照顧壓力，而父親則面對較多尋求家庭外部資源的壓力。